Marie-Bamberger 综合征是一种以骨周围软组织增厚,广泛性骨膜新骨形成为特征的综合征。它又被称为肺性肥大性骨关节病、继发性肥大性骨关节病,主要继发于慢性肺部疾病及胸膜病变。临床上常表现为杵状指(趾)、关节疼痛及肿胀等,有的患者可出现颜面皮肤粗糙、皱纹加深。
一、症状表现
- 杵状指(趾):该综合征患者几乎均有杵状指(趾),程度轻重不一。轻者仅见指甲轻度弧状改变,重者可呈典型的鼓槌状 。比如在一些肺癌合并 Marie-Bamberger 综合征的患者中,早期可能只是指甲微微隆起,随着病情进展,手指末端会逐渐增粗,类似鼓槌。
- 关节症状:四肢关节疼痛、肿胀,以前臂和下肢最为常见。疼痛多为持续性,但少见红肿及皮下结节。不同患者关节疼痛程度不同,有的患者可能只是轻微隐痛,不影响日常活动;而有的患者则疼痛剧烈,严重影响肢体活动。
- 皮肤改变:有的患者可出现皮肤粗糙、皱纹加深,尤以颜面皮肤为著。还可有手足多汗的症状。例如部分长期患有慢性阻塞性肺疾病并继发 Marie-Bamberger 综合征的患者,脸部皮肤会变得越来越粗糙,皱纹明显增多。
- 原发疾病表现:若由慢性支气管炎、阻塞性肺气肿、肺癌等原发疾病引起,常可表现为咳嗽、咳痰、气喘、呼吸困难等。像肺癌患者,除了 Marie-Bamberger 综合征的相关表现外,还可能有痰中带血、胸痛等症状;慢性支气管炎患者则主要是长期反复咳嗽、咳痰。
二、发病原因
多数由慢性肺部疾病及胸膜病变所致,少数继发于其他脏器的慢性疾病。在肺部疾病中,肺癌是较为常见的引发原因,约 80% 的继发性病例与肺部恶性肿瘤相关,包括原发性肺癌和肺转移癌 。肺结核、肺脓肿、慢性阻塞性肺疾病等慢性肺部疾病,以及胸膜间皮瘤等胸膜病变,也都可能引发该综合征。其他如先天性心脏病、肝硬化、克罗恩病等非肺部的慢性疾病,在少数情况下也可导致 Marie-Bamberger 综合征。
三、诊断方式
- 临床症状判断:医生首先会根据患者出现的杵状指(趾)、关节疼痛肿胀以及可能存在的原发疾病症状等临床表现进行初步判断。例如,若患者既有明显的杵状指,又伴有长期的咳嗽、咳痰等肺部症状,医生就会高度怀疑 Marie-Bamberger 综合征。
- 血液检查:血沉可因原发病增快,其他指标一般无明显异常。比如肺癌患者在合并 Marie-Bamberger 综合征时,血沉可能会加快,但血常规、肝肾功能等常规指标大多正常。
- 关节液检查:抽取关节液进行检查可见关节液为少量黏稠液体,呈非炎性改变。这有助于与其他炎性关节疾病进行区分,如类风湿关节炎的关节液通常是炎性的,有较多的白细胞等。
- 影像学检查:X 线、CT 等影像学检查可以观察到长骨的骨膜增生等典型表现。在 X 线片上,能看到长骨骨干的骨膜增厚,呈现出葱皮样或花边样改变;CT 检查则能更清楚地显示骨膜增生的范围和程度,以及是否存在肺部的原发疾病病灶。
四、疾病鉴别
- 肢端肥大症:本病可有手足粗大,皮肤肥厚,面部粗陋等,易与 Marie-Bamberger 综合征混淆。但肢端肥大症不存在长骨和短骨的骨膜新骨形成,手足粗大仅是增粗、加宽,无明显加大现象,头围无明显增加,活动期生长激素和血清无机磷多升高,由于垂体瘤所致者大多数蝶鞍扩大,可鉴别。
- 甲状腺性肢端肥厚:有杵状指(趾)、恶性突眼及胫前黏液性水肿,X 线检查示掌骨骨膜下新骨形成,多发于甲亢治疗引起甲状腺功能减低时。本症有明显的甲亢病史,可进行鉴别。
- 骨内膜性骨肥厚症:主要表现为骨内膜增生造成皮质增厚及髓腔变窄,骨横径不增加,常累及颅骨引起颅板增厚及板障封闭,且无杵状指及皮肤改变,与 Marie-Bamberger 综合征不同。
五、治疗与预后
Marie-Bamberger 综合征主要继发于慢性肺部疾病及胸膜病变等,故积极治疗其原发疾病为本病主要治疗方式。例如,若为肺癌引起,可根据癌症分期进行手术、化疗、放疗等治疗;若是肺结核导致,则进行规范的抗结核治疗。还可进行一些对症治疗,以缓解患者临床症状,如使用非甾体抗炎药缓解关节疼痛。Marie-Bamberger 综合征的预后取决于其原发性疾病,若可去除原发性疾病,经治疗一般可缓解或痊愈;若无法去除,随着原发病病情进展,有可能危及患者生命 。如肺癌患者若能早期手术切除肿瘤,Marie-Bamberger 综合征的症状可能随之减轻甚至消失;但如果肺癌发现时已处于晚期,无法有效控制,那么不仅肺部病情会恶化,Marie-Bamberger 综合征的症状也可能逐渐加重,影响患者生活质量和生存期。
Marie-Bamberger 综合征作为一种与原发疾病密切相关的综合征,了解其症状、病因、诊断和治疗方法,对于患者的早期诊断和有效治疗十分关键,能够帮助患者更好地应对疾病,提高生活质量。