足月新生儿声门下腔直径＜4mm、早产儿＜3mm
先天性声门下狭窄是因胚胎期喉部结构发育异常导致的声门下腔狭窄或阻塞，主要与环状软骨畸形、弹性圆锥病变及遗传因素相关，常合并其他先天性畸形。患儿出生后表现为呼吸困难、喉喘鸣，严重者可危及生命。

一、胚胎发育异常

1. 环状软骨发育畸形
   环状软骨是喉部唯一完整环形结构，若其发育不全或形态异常（如过度增厚、钙化），会导致声门下腔狭窄。部分病例表现为软骨板融合缺陷或前后径缩短，直接影响气道通畅性 。
2. 弹性圆锥病变
   弹性圆锥是连接声带与环状软骨的膜性结构，其增厚或纤维化可导致膜性狭窄。此类病变占先天性声门下狭窄的60%-70%，多需手术干预 。

二、遗传与多因素影响

1. 染色体异常与基因突变
   部分病例与22q11.2微缺失综合征等遗传性疾病相关，可能与调控喉软骨发育的基因（如TBX1）突变有关 。
2. 母体环境因素
   孕期接触辐射、药物致畸物（如抗癫痫药）或宫内感染（如风疹病毒）可能干扰喉部正常发育 。

三、合并其他先天性畸形

约30%-50%的患儿合并以下畸形：

四、临床表现与干预时机

1. 典型症状
   • 吸气性呼吸困难（安静时加重）
   • 喉喘鸣（高调、持续性）
   • 发绀与喂养困难（严重狭窄时）
2. 分级与治疗选择

   狭窄程度	声门下腔直径	干预措施
   轻度	3-4mm	观察+预防感染
   中度	2-3mm	喉镜扩张术+糖皮质激素
   重度	＜2mm	气管切开术+喉气管重建术

先天性声门下狭窄的诊治需结合纤维喉镜与CT三维重建精准评估狭窄部位与程度。早期干预可显著改善预后，但需警惕术后再狭窄及气管软化等并发症。家庭护理中，保持环境清洁与规范消毒气管套管是降低感染风险的关键。