通常在20岁前发病，以眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏传导阻滞为三联征特征。
Kearns-Sayre综合征（正式名称为小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征）是一种罕见的线粒体疾病，多系统累及导致进行性功能障碍，核心症状围绕眼部肌肉、视网膜退化和心脏电传导异常。
一、眼部症状
眼外肌麻痹
- 眼球活动受限：上视和内收动作最先受累。
- 进行性加重：早期表现为复视，晚期可致完全性眼肌瘫痪。
- 伴随上睑下垂（发生率>90%）。
视网膜色素变性
- 夜盲为首发症状，逐渐出现视野缩窄（如环形暗点）。
- 眼底检查可见骨细胞样色素沉着和血管变细。
- 晚期可合并白内障或视神经萎缩。
其他眼部异常
症状 发生频率 进展特点 功能影响 眼球震颤 约40% 持续存在 加重视力障碍 近视/散光 >60% 随年龄加剧 需光学矫正 色觉异常 20%-30% 缓慢进展 蓝黄色盲多见
二、心脏传导系统症状
传导阻滞分型及风险
阻滞等级 心电图表现 潜在风险 干预措施 I度 PR间期延长 低 定期监测 II度 Mobitz型 中 药物管理 III度 完全性阻滞 猝死高风险 起搏器植入 其他心脏表现
- 束支传导阻滞（>70%患者）。
- 可能进展为心肌病或心力衰竭。
三、神经系统及其他系统症状
神经系统损害
- 小脑共济失调：步态不稳、震颤。
- 神经性耳聋：高频听力进行性下降（发生率50%）。
- 周围神经病：肢体麻木、肌无力。
内分泌与代谢异常
类型 临床表现 检查指标 糖尿病 多饮多尿 血糖↑、胰岛素抵抗 生长迟缓 身高低于P3百分位 生长激素↓ 甲状旁腺功能减退 低钙抽搐 血钙↓、PTH↓ 全身性症状
- 肌无力：近端肢体为主。
- 脑脊液蛋白升高（>100 mg/dL）。
- 乳酸酸中毒：运动后加重。
该病需终身多学科管理，早期识别眼肌麻痹、视网膜病变及心电异常可延缓并发症；预后与心脏受累程度直接相关，完全性传导阻滞是主要致死因素。
