小儿青盲是一种遗传性视网膜病变，确诊需结合临床表现、基因检测及眼科专科检查，通常在出生后至6岁内显现症状。
诊断流程与关键检查方法
（一）临床评估
病史采集
- 家族史：重点询问直系亲属是否有类似视力障碍或夜盲症。
- 症状特点：夜间视力下降、视野缩小、色觉异常等。
体格检查
- 眼底检查：观察视网膜血管变细、骨细胞样色素沉着等典型改变。
- 瞳孔对光反射：可能减弱或消失。
（二）眼科专项检查
视觉功能评估
- 视力测试：采用儿童专用E字表或图形视力卡，早期可能正常，后期逐渐下降。
- 视野检查：通过自动视野计或Goldmann弓形视野计，发现管状视野。
电生理检查
- ERG（视网膜电流图）：a波和b波显著降低或消失，提示视杆细胞功能受损。
- EOG（眼电图）：熄灭暗适应反应（darkadaptationresponse）异常。
影像学检查
- 光学相干断层扫描（OCT）：显示视网膜神经纤维层变薄。
- 荧光素眼底血管造影（FFA）：可见视网膜血管狭窄、无灌注区。
（三）分子诊断
- 基因检测
- 针对已知致病基因（如RPGR、USH2A等）进行测序，明确突变类型。
- 部分病例需结合家系分析确认遗传模式。
| 检查项目 | 适用年龄 | 疼痛感 | 敏感度 | 特异性 | 费用范围（元） |
|---|---|---|---|---|---|
| ERG | ≥3 岁 | 无 | 95% | 98% | 300-800 |
| OCT | 新生儿起 | 无 | 85% | 95% | 200-500 |
| 基因检测 | 任何年龄 | 无 | 70-90% | 99% | 2000-10000 |
（四）鉴别诊断
- 其他遗传性视网膜病变（如Leber先天性黑蒙、Stargardt病）：需通过基因检测区分。
- 获得性视网膜病变（如糖尿病视网膜病变）：结合病史及全身检查排除。
：小儿青盲的诊断需整合家族史、眼科体征、电生理异常及基因证据。早期筛查可帮助制定干预方案，延缓视力恶化。建议疑似患儿尽早就诊专科医院，并定期随访监测病情进展。
