粘多糖病怎么确诊

粘多糖病怎么确诊
粘多糖病因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷,所引起的蛋白聚醣分解代谢障碍,其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。 粘多糖病的临床诊断,根据其临床表现,x线骨片的特点和尿中排除不同的粘多糖增多。甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验,也可用醋酸纤维膜电泳来区别排出的粘多糖类型,并协助分型。各型粘多糖病的确切诊断,需测定白细胞或皮肤成纤维细胞特异酶的活性,各型粘多糖病大部分可进行羊水细胞DNA基因分析,做产前诊断。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。本文所涉医学知识仅供参考,不能替代专业医疗建议。用药务必遵医嘱,切勿自行用药。本文所涉就医相关政策及医院信息均整理自公开资料,部分信息可能有过期或延迟的情况,请务必以官方公告为准。
大家都在搜
首页 顶部
Baidu
map