无创DNA是在12-26孕周（宜早不宜迟）通过孕期母体外周血（静脉血10ml），对其中游离的胎儿DNA进行测序，判断胎儿是否患有某些遗传疾病。它能在孕早期识别严重先天缺陷，做到及时干预。

无创DNA，他检查的就是三种染色体疾病，不可能完全代表羊水穿刺的检查结果，羊水穿刺是金标准，他检查的是所有的染色体畸形。羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。一般适合中期妊娠的产前诊断，做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿。

无创DNA，他检查的就是三种染色体疾病，不可能完全代表羊水穿刺的检查结果，羊水穿刺是金标准，他检查的是所有的染色体畸形。羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。一般适合中期妊娠的产前诊断，做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿。

无创DNA主要是评估胎儿患21三体，18三体，13三体这三种染色体疾病的风险。是如果无创DNA有问题需要再做羊水穿刺确诊。它不可替代羊水穿刺。抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20~1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断