孕妇年龄越大发病率越高。 鉴于孕妇有唐氏综合症的遗传史，有一定的遗传几率，如果已怀孕建议做羊水穿刺进行产前诊断。唐氏综合症属于先天性疾病，但却不是遗传病，唐氏综合症主要是由于在怀孕后，基因以及染色体突变引起的。因此提前检测是十分必要的。
正常人的细胞中有23对染色体，共计46条。而唐氏综合征患者有47条染色体。唐氏综合征的临床表现：患者严重智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右，并且一般不能活到成年。\n唐氏综合征在活产新生儿中的发生率约为1/800—1/600。\n且二胎父母发病更高，我国唐氏综合征的发病率为1/800,且有逐年上升趋势。