胆道闭锁是一种严重的新生儿肝胆疾病,主要表现为持续性黄疸、陶土色粪便、浓茶样尿液及肝脾肿大,若不及时治疗可能导致肝功能衰竭。早期识别症状并干预对改善预后至关重要。
持续性黄疸是胆道闭锁最早出现的症状,通常在出生后1~2周内显现,且不会随时间消退,反而逐渐加深。正常新生儿黄疸多在两周内自然消退,而胆道闭锁患儿的黄疸会持续存在并加重。陶土色粪便是另一显著特征,由于胆汁无法进入肠道,大便颜色会从浅黄色逐渐变为灰白色。与此尿液颜色会因胆红素排泄异常而加深,呈现浓茶色。随着病情进展,肝脏因胆汁淤积逐渐肿大,进而引发脾脏肿大,腹部触诊时可明显感知肿块,严重时可能出现腹壁静脉曲张。
除典型症状外,患儿还可能出现脂溶性维生素吸收障碍,导致生长发育迟缓或营养不良。若病情持续恶化,肝脏将进入纤维化、肝硬化阶段,最终引发肝衰竭。部分患儿可能合并其他畸形,如脾脏发育异常或内脏移位。值得注意的是,胆道闭锁的早期症状与普通黄疸相似,家长需特别留意大便颜色变化,尿色深黄或粪便浅白均需警惕。
目前,胆道闭锁的诊断需结合血液胆红素检测、腹部超声、粪便比色卡及基质金属蛋白酶-7(MMP-7)等生物标志物筛查。若确诊,手术干预(如葛西手术)是挽救患儿肝功能的首选方案,最佳手术窗口期为出生后60~90天,术后定期复查及长期管理对提高自体肝生存率意义重大。家庭护理中,家长应关注患儿营养状况,避免脂溶性维生素缺乏,并严格监测感染风险。早期诊断与规范化治疗是改善预后的核心,延误治疗可能导致不可逆的肝脏损害。