大骨节病是一种慢性地方性变形性骨关节病，以骺板和关节软骨深层细胞坏死为特征，多发于儿童和青少年。以下为具体分析：
一、基本特征
- 病理机制
原发病变表现为发育期骺软骨、骺板软骨和关节软骨的多发对称性变性、坏死，继发退行性骨关节病，导致骨骼发育障碍和关节畸形。 - 病因
病因尚未完全明确，可能与地区性低硒、饮用水有机物污染或粮食真菌毒素（如镰刀菌毒素）有关。
二、临床表现
- 典型症状
- 四肢关节疼痛、增粗、变形（如“算盘珠”样关节），活动受限，肌肉萎缩；
- 严重者出现短指、短肢、矮小畸形（又称“矮人病”）。
- 病程特点
多在5~13岁发病，病程缓慢，成人新发病例罕见，可并发骨关节炎或侏儒症。
三、诊断与治疗
- 诊断依据
- 临床特征：生活于高发区，四肢关节对称性增粗、变形；
- 影像学检查：X线显示指骨远端多发对称性锯齿状凹陷或骨端膨大。
- 治疗方式
- 对症治疗：使用非甾体抗炎药（如布洛芬）缓解疼痛；
- 辅助疗法：补硒、中医药治疗，需长期干预；
- 预后：无法彻底治愈，可致终身残疾。
四、预防与控制
- 防控措施
- 改善水质、更换主粮（如避免食用霉变粮食）；
- 高发区儿童补硒预防。
- 流行区域
我国东北至西南的低硒地带（如西藏、甘肃、陕西、内蒙古等地）曾为高发区。
五、其他名称
该病亦称“矮人病”“算盘珠病”或“卡斯钦-贝克病”（Kashin-Beck disease）。