雷特综合征是什么症状

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雷特综合征是什么症状
雷特综合征是一种罕见的X染色体基因突变所致的显性遗传性神经系统疾病。主要发病于女孩，表现为精神运动发育障碍，不同年龄段可有不同表现，具体而言，早期有生长发育迟缓、呼吸异常、睡眠困难、夜间喊叫等；逐渐可出现智力障碍、语言障碍、肌张力低下、刻板行为、肢体失用、共济失调以及癫痫发作等，此外，还可能表现对周围环境不感兴趣、社会交往能力下降。 随年龄增长，症状越发严重，逐渐出现运动能力下降、肌肉萎缩、肌肉无力、脊柱侧弯，并失去独立行走的能力，生活不能自理。 目前，此病无治愈方法，主要为对症支持治疗，改善患儿的运动能力与外界交流的能力，增强患儿社会参与的可能性，若家中有雷特综合征的患儿，再次怀孕，务必要做好产前诊断和产前咨询。
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