具有明确的遗传倾向，但并非单一基因决定，而是遗传与环境共同作用的结果。
铺路石样变性的发生与遗传因素密切相关，现有研究确认其主要由先天遗传因素与环境因素共同作用引发 ，遗传在变性近视（铺路石样变性常与之相关）中扮演着非常重要的角色 ，绝大多数变性近视属先天疾患 。其遗传模式复杂，可能涉及常染色体显性、隐性及性连锁遗传等多种方式 ，这意味着遗传风险并非绝对，后代是否发病取决于具体的遗传模式和基因携带情况。
一、 遗传机制与模式解析
- 多模式遗传特性。铺路石样变性并非遵循单一的遗传规律，其潜在的遗传方式多样，包括常染色体显性遗传（父母一方携带致病基因即可遗传给子女）、常染色体隐性遗传（需父母双方均携带致病基因，子女才可能发病）以及性连锁遗传（致病基因位于性染色体上，遗传模式与性别相关）。这种复杂性使得家族遗传风险评估变得困难。
- 与高度近视的紧密关联。铺路石样变性常被视为变性近视（即病理性近视或高度近视）的一种眼底表现 。而变性近视本身已被确认是遗传和环境共同作用的结果，且遗传因素在其中起着关键作用 。家族中存在高度近视成员，特别是病理性近视患者，会增加后代出现铺路石样变性的风险 。
- 潜在的病理生理基础。遗传因素可能导致巩膜胶原代谢异常或脉络膜微循环障碍等病理改变 ，这些内在的结构和功能缺陷使得视网膜更容易在环境因素（如长时间近距离用眼）影响下发生退行性变，最终形成铺路石样变性。
遗传模式 | 特点描述 | 对后代的影响风险 | 相关说明 |
|---|---|---|---|
常染色体显性遗传 | 致病基因位于常染色体上，只需一个等位基因异常即可发病。 | 父母一方患病，子女有50%概率遗传致病基因并可能发病。 | 家族中可能呈现连续多代发病。 |
常染色体隐性遗传 | 致病基因位于常染色体上，需两个等位基因均异常才发病。 | 父母均为携带者（不发病），子女有25%概率发病，50%概率为携带者，25%概率完全正常。 | 家族中可能隔代出现患者。 |
X连锁隐性遗传 | 致病基因位于X染色体上，男性（XY）因仅有一个X染色体而更易发病。 | 母亲为携带者，儿子有50%概率发病，女儿有50%概率为携带者；父亲患病，女儿均为携带者。 | 男性患者多于女性。 |
多基因/复杂遗传 | 由多个微效基因共同作用，并与环境因素交互影响。 | 风险难以精确计算，家族聚集性明显，但不符合上述单基因遗传规律。 | 铺路石样变性可能属此类 。 |
铺路石样变性的出现警示着眼部健康状况，其背后是遗传易感性与后天环境压力交织作用的结果，理解其遗传背景有助于早期筛查和风险评估，但具体的发病与否及严重程度，仍需结合个体情况综合判断。
