全球约1-3%的新生儿存在先天性心脏结构异常，而超过50%的成年人在一生中可能发展为后天性心脏结构病变。
心脏结构异常指心脏各组成部分（如心房、心室、瓣膜、血管）的形态或功能偏离正常解剖特征，可能由遗传、环境因素或疾病导致。这类异常可影响血液流动效率，引发心力衰竭、心律失常或全身供氧不足等并发症，早期诊断与干预对改善预后至关重要。
一、先天性心脏结构异常
房间隔缺损（ASD）
定义：心房之间的隔膜存在孔洞，导致左右心房血液混合。
症状：儿童期多无症状，成年后可能出现活动后气促、心悸。
治疗：小型缺损可自行闭合；大型缺损需介入封堵术或外科修补。
室间隔缺损（VSD）
定义：左右心室间的隔膜出现缺损，引发左向右分流。
症状：婴儿期喂养困难、反复呼吸道感染，严重者导致肺动脉高压。
治疗：小型缺损无需处理；中大型缺损需手术或微创封堵。
法洛四联症（TOF）
定义：包含室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨及右心室肥厚的复合畸形。
症状：发绀（皮肤青紫）、蹲踞行为、活动耐力差。
治疗：需婴幼儿期手术矫正，术后需终身随访。
二、后天性心脏结构异常
瓣膜病变
主动脉瓣狭窄：瓣叶钙化或先天二叶畸形，导致左心室排血受阻。
二尖瓣脱垂：瓣叶松弛关闭不全，引发反流，常见于瘦高体型人群。
治疗：药物控制症状，严重者需瓣膜修复或置换术。
心肌病
扩张型心肌病：心室扩大、收缩功能下降，病因包括遗传或病毒感染。
肥厚型心肌病：心室壁异常增厚，可能阻塞血流，是青年猝死主因之一。
治疗：药物改善心功能，终末期需心脏移植。
主动脉瘤与夹层
定义：主动脉局部扩张或内膜撕裂，与高血压、结缔组织病相关。
风险：破裂可致大出血死亡，需监测直径并手术干预。
三、诊断与治疗对比
| 类型 | 诊断方法 | 典型症状 | 治疗方案 |
|---|---|---|---|
| 先天性（ASD/VSD） | 胎儿超声心动图、心脏MRI | 活动耐力下降、反复感染 | 介入封堵、外科修补术 |
| 瓣膜病变 | 多普勒超声、CT血管成像 | 呼吸困难、胸痛、晕厥 | 药物控制、瓣膜修复/置换 |
| 主动脉夹层 | 增强CT、磁共振血管成像 | 剧烈胸背痛、血压不对称 | 急诊手术、支架植入 |
心脏结构异常的管理需结合病因、严重程度及患者年龄制定个体化方案。随着影像学技术与微创手术的进步，多数患者可通过早期干预获得显著生存质量提升，但定期心脏评估与生活方式调整仍是预防并发症的核心。
