发病率约为0.1-0.5/100万儿童，死亡率高达50%以上，需早期干预。

小儿肺出血-肾炎综合征是一种罕见的自身免疫性疾病，以肺泡出血和急进性肾小球肾炎为特征，多见于儿童及青少年。其核心机制为机体产生抗基底膜抗体，同时攻击肺和肾脏的基底膜结构，导致多器官损伤。

一、病因与发病机制

1. 免疫异常

   • 抗基底膜抗体（抗GBM抗体）靶向攻击Ⅳ型胶原蛋白，破坏肺泡和肾小球基底膜完整性。
   • 部分病例与遗传易感性（如HLA-DR15等位基因）或环境触发因素（如病毒感染、化学暴露）相关。

2. 病理生理

   • 肺损伤：抗体沉积引发肺泡毛细血管炎，临床表现为咯血、呼吸困难。
   • 肾损伤：抗体激活补体系统，导致新月体肾炎，迅速进展至肾衰竭。

二、临床表现与诊断

1. 典型症状

   • 三联征：咯血、贫血（因慢性失血）、肾功能减退。
   • 部分患儿以呼吸道感染或乏力为首发表现，易误诊。

2. 诊断标准

   • 实验室检查：血清抗GBM抗体阳性（敏感性>90%）、尿常规示血尿及管型尿。
   • 影像学：胸部CT显示弥漫性肺泡出血征象；肾活检确诊新月体肾炎。

三、治疗与预后

1. 一线治疗

   • 免疫抑制：大剂量糖皮质激素联合环磷酰胺冲击治疗。
   • 血浆置换：快速清除循环抗体，适用于重症（每日1次，持续2-3周）。

2. 支持治疗

   • 呼吸支持：机械通气用于急性呼吸衰竭。
   • 肾脏替代：约60%患儿需透析或肾移植。

该病预后与早期诊断密切相关，未治疗者3个月内死亡率超90%。尽管积极干预，部分患儿仍遗留慢性肾病或肺纤维化。目前研究聚焦于靶向生物制剂（如利妥昔单抗）的应用，以改善生存质量。