约80%的高草酸尿症患者与原发性高草酸尿症（PH）相关，其余多由饮食或肠道疾病继发引起。
高草酸尿是指尿液中草酸排泄量异常增高（成人>45 mg/天，儿童>1 mg/kg/天），其核心机制涉及草酸代谢失衡、肠道吸收异常或肾功能排泄障碍，可导致肾结石、肾钙质沉着甚至终末期肾病。
一、 原发性高草酸尿症（PH）
遗传缺陷导致酶缺乏
- PH1型（最常见）：因AGXT基因突变使肝细胞缺乏丙氨酸-乙醛酸转氨酶（AGT），乙醛酸无法转化为甘氨酸，转而生成草酸。
- PH2型：GRHPR基因突变致羟丙酮酸还原酶缺陷，羟丙酮酸堆积并转化为草酸。
- PH3型：HOGA1基因突变影响线粒体代谢，间接增加草酸合成。
病理生理特点
- 草酸在肾脏结晶，损伤肾小管上皮细胞，引发炎症和纤维化。
- 儿童期发病者进展更快，需肝-肾联合移植治疗。
二、 继发性高草酸尿症
饮食因素
- 高草酸食物：菠菜、坚果、巧克力等摄入过量（表1）。
- 维生素缺乏：维生素B6缺乏会减少乙醛酸向甘氨酸转化，间接增加草酸生成。
高草酸食物（每100g） 草酸含量（mg） 替代低草酸选择 菠菜（生） 750 白菜（20） 杏仁 469 南瓜子（2） 黑巧克力 117 白巧克力（5） 肠道疾病
- 脂肪泻（如克罗恩病、短肠综合征）：未吸收的脂肪酸与钙结合，导致游离草酸被肠道过量吸收。
- 肠道菌群失调：草酸降解菌（如Oxalobacter formigenes）减少，草酸分解能力下降。
其他因素
- 维生素C过量：体内代谢为草酸，每日摄入>2g可显著增加尿草酸。
- 慢性肾病：肾小球滤过率下降，草酸排泄减少，血草酸升高。
高草酸尿的防治需结合病因：遗传性患者需早期基因诊断及靶向治疗（如RNA干扰药物Lumasiran），继发性患者应调整饮食、补充益生菌或钙剂。定期监测尿草酸及肾功能是关键，避免不可逆损伤。
