高血压、低钾血症、糖尿病、向心性肥胖、皮肤紫纹、肌肉无力、精神症状
异源性ACTH综合征是由非垂体肿瘤异常分泌促肾上腺皮质激素(ACTH),导致皮质醇过量引起的临床症候群。其核心表现与库欣综合征相似,但进展更快且常伴显著代谢紊乱,症状复杂多样,易被误诊。
一、典型临床表现
代谢异常
- 高血压:约80%患者出现持续性血压升高,与皮质醇促进水钠潴留及血管收缩有关。
- 低钾血症:大量皮质醇导致肾排钾增加,表现为肌无力、心律失常,严重者出现呼吸肌麻痹。
- 糖尿病或糖耐量异常:皮质醇拮抗胰岛素作用,引发胰岛素抵抗,空腹血糖常>7.0 mmol/L。
体态与皮肤改变
- 向心性肥胖:脂肪堆积于面部(满月脸)、锁骨上区(水牛背)及腹部,四肢相对纤细。
- 皮肤紫纹:多见于腹部、大腿内侧,呈宽大(>1 cm)紫红色条纹,与皮肤萎缩、毛细血管脆性增加相关。
- 多毛与痤疮:女性患者可见颞部、下颌异常毛发增生,痤疮以背部和胸部为主。
肌肉与骨骼系统
- 近端肌无力:骨盆带和肩胛带肌肉萎缩,蹲起、梳头困难。
- 骨质疏松:脊椎压缩性骨折风险增加,骨密度T值常<-2.5。
二、特殊表现与并发症
精神神经症状
- 情绪障碍:焦虑、抑郁、躁狂交替出现。
- 认知功能下降:记忆减退、注意力分散,老年患者易被误诊为痴呆。
感染与免疫抑制
真菌感染(如念珠菌病)和机会性感染风险增加,伤口愈合延迟。
| 症状对比 | 异源性ACTH | 垂体性库欣病 |
|---|---|---|
| 病程进展 | 数周至数月 | 数月至数年 |
| 低钾血症发生率 | >70% | <20% |
| 皮肤色素沉着 | 显著(ACTH与MSH共分泌) | 少见 |
| 肿瘤类型 | 肺癌(60%)、类癌、神经内分泌瘤 | 垂体微腺瘤(90%) |
三、罕见但提示性表现
- 水肿与消瘦并存:部分患者因低蛋白血症出现下肢水肿,同时伴进行性体重下降(肿瘤消耗)。
- 肾上腺危象先兆:突发腹痛、低血压,见于肿瘤切除后未及时补充糖皮质激素者。
异源性ACTH综合征的症状具有高度异质性,早期识别需结合生化检测(血ACTH、皮质醇昼夜节律)与影像学定位。值得注意的是,约20%的病例表现为“隐匿性”肿瘤,症状先于原发灶发现,需长期随访排查。及时诊断对改善预后至关重要,未治疗者5年生存率不足50%。