先天性膈疝是指胎儿在发育过程中，因膈肌闭合不全，导致腹腔脏器通过缺损处进入胸腔的一种严重出生缺陷。
这种疾病通常在胚胎期第4至10周发生，由于膈肌未能完全闭合，使胃、肠、肝、脾等腹腔器官突入胸腔，占据正常肺组织的空间，从而严重影响肺发育和心脏位置，造成不同程度的肺发育不良与呼吸功能障碍。患儿出生后常表现为严重呼吸窘迫，若不及时干预，死亡率极高。
一、 病理机制与分类
Bochdalek疝（后外侧型） 这是最常见的类型，约占先天性膈疝病例的85%-90%。缺损位于膈肌后外侧，多为左侧（约85%），右侧或双侧较少见。由于缺损发生在胸腹膜管闭合不全，结肠、小肠、胃、脾脏甚至左肾可疝入胸腔。
Morgagni疝（前胸肋骨型） 较为罕见，约占2%-5%。缺损位于膈肌前部，靠近胸骨旁区域，多为右侧。疝内容物常为大网膜或肝脏。此型症状较轻，部分患儿可无明显临床表现。
食管裂孔疝 指胃的一部分通过扩大的食管裂孔进入胸腔。在新生儿中相对少见，但可与其他类型先天性膈疝并存，加重呼吸和消化系统症状。
以下为不同类型先天性膈疝的对比：
| 特征 | Bochdalek疝 | Morgagni疝 | 食管裂孔疝 |
|---|---|---|---|
| 发生部位 | 膈肌后外侧 | 膈肌前部（胸骨旁） | 食管穿过膈肌处 |
| 常见侧别 | 左侧 > 右侧 | 多为右侧 | 多为中心或滑动型 |
| 发病率 | 85%-90% | 2%-5% | 新生儿中较少见 |
| 疝入器官 | 胃、肠、脾、肾 | 大网膜、肝脏 | 胃底为主 |
| 临床严重度 | 重，常伴严重肺发育不良 | 轻至中度，部分无症状 | 可引起反流、呼吸困难 |
二、 临床表现与诊断
产前诊断 通过胎儿超声可在孕中期（约18-24周）发现异常。典型表现为胸腔内出现胃泡或肠管回声、心脏移位、羊水过多等。胎儿磁共振成像（MRI）有助于评估肺容积和疝内容物，预测预后。
出生后表现 多数患儿在出生后立即出现进行性呼吸急促、发绀、三凹征（吸气时胸骨上窝、肋间隙、剑突下凹陷）及患侧胸廓饱满。听诊患侧呼吸音减弱，可闻及肠鸣音。腹部呈“舟状”凹陷是重要体征。
影像学确诊胸部X线检查是首选，典型表现为胸腔内可见含气肠袢影，纵隔向对侧移位，患侧肺野透亮度降低。超声和CT可用于进一步明确诊断，尤其是在复杂或不典型病例中。
三、 治疗与预后
产前管理 对于重度病例，可考虑胎儿镜下气管阻塞术（FETO），通过促进肺生长改善预后。该技术适用于肺头比（LHR）较低且无染色体异常的胎儿，需在专业中心进行。
出生后稳定 新生儿需立即转入新生儿重症监护室（NICU）。避免正压通气诱发张力性气腹，常采用高频振荡通气（HFOV）维持氧合。同时纠正酸中毒、低血压等并发症，为手术创造条件。
外科手术修复 一旦生命体征稳定，即行膈肌缺损修补术。可通过开腹或胸腔镜/腹腔镜微创手术完成。将疝入胸腔的脏器复位，缝合或使用补片关闭膈肌缺损。
长期随访 幸存患儿可能面临慢性肺疾病、胃食管反流、生长发育迟缓、神经发育障碍等问题，需多学科长期随访管理。
尽管现代医学显著提高了先天性膈疝的存活率，但其仍是新生儿危重症之一。早期产前诊断、规范化的围手术期管理和个体化治疗策略对改善患儿预后至关重要。家长应积极配合医疗团队，关注患儿远期生活质量，实现全面健康管理。
