约80%-85%的病例由单发性甲状旁腺腺瘤引起
小儿原发性甲状旁腺功能亢进症主要因甲状旁腺组织异常增生或肿瘤导致甲状旁腺激素（PTH）过度分泌，引发高钙血症和钙磷代谢紊乱。其病因包括遗传突变和环境因素共同作用，影响钙稳态调节系统。
一、病因与发病机制
- 遗传因素
- 家族性综合征：如多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）或家族性低尿钙高钙血症（FHH），与RET基因突变相关。
- 新生突变：CDC73基因异常导致甲状旁腺癌风险升高。
- 肿瘤性病变
- 良性腺瘤：单发为主，占儿童病例80%以上。
- 癌变罕见：仅占1%-2%，但侵袭性强。
- 环境触发
长期低维生素D摄入或颈部放射史可能促进异常细胞增殖。
表：儿童原发性甲状旁腺功能亢进症病因分布
| 病因类型 | 占比 | 关键特征 |
|---|---|---|
| 单发腺瘤 | 80%-85% | 界限清晰，PTH分泌失控 |
| 多腺体增生 | 10%-15% | 多发结节，常伴遗传综合征 |
| 甲状旁腺癌 | 1%-2% | 局部浸润，血钙>14 mg/dL |
| 家族性非综合征 | <5% | 青少年发病，复发率高 |
二、临床表现
- 高钙血症相关症状
- 消化系统：食欲减退、便秘、胰腺炎。
- 神经系统：疲劳、抑郁、肌肉无力。
- 骨骼病变
骨痛与病理性骨折，X线显示骨膜下吸收或纤维囊性骨炎。
- 泌尿系统损害
肾结石（发生率20%-30%）及肾功能下降。
表：症状与生化指标关联性
| 症状类型 | 常见表现 | 相关实验室异常 |
|---|---|---|
| 骨骼症状 | 骨痛、脊柱侧弯 | 高ALP、低骨密度 |
| 泌尿症状 | 多尿、肾钙化 | 高尿钙、eGFR降低 |
| 神经肌肉症状 | 肌无力、抽搐 | 血钙>12 mg/dL |
三、诊断与鉴别
- 实验室初筛
- 血钙与PTH同步升高是核心依据（血钙>10.5 mg/dL，PTH>65 pg/mL）。
- 24小时尿钙排除FHH（尿钙<100 mg/24h）。
- 影像学定位
超声或99mTc-MIBI扫描探查腺瘤位置。
- 遗传检测
对家族史阳性者筛查MEN1、CASR基因。
四、治疗策略
- 手术治疗
- 微创腺瘤切除治愈率>95%，术中需监测PTH快速检测。
- 多腺体增生需次全切除术。
- 药物干预
- 术前静脉水化联合双膦酸盐控制高钙危象（血钙>14 mg/dL）。
- 禁忌症患者用西那卡塞抑制PTH分泌。
- 长期管理
术后监测血钙、骨密度，预防低钙血症。
小儿原发性甲状旁腺功能亢进症需多学科协作诊治，早期干预可逆转器官损害；术后5年生存率达98%，但遗传性病例需终身随访以应对复发风险。
