由于骨骼代偿性增生，表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成特殊的地中海贫血面容。
由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短，常常会导致胎儿在30-40周时就发生流产、死胎或早夭，胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水等症状。
由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短，常常会导致胎儿在30-40周时就发生流产、死胎或早夭，胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水等症状。
重型β地中海贫血又称Cooley贫血，患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，语法不良，多伴有轻度黄疸，症状岁年龄增长而日益明显。