苯丙酮尿症新生儿表现

你好医生,我想了解一下,请问苯丙酮尿症新生儿表现

根据你的这个提问来讲,苯丙酮尿症,是一种遗传性的疾病。所以在新生儿的时候,仅仅会有高苯丙氨酸血症,因为孩子进食不多,血液当中苯丙氨酸以及有害的代谢产物的浓度不是很高,所以在新生儿时期一般不会有什么特殊的临床表现,仅有及个别的孩子会表现为头发发白。随着喂食的时间逐渐延长,血中苯丙氨酸以及代谢产物的浓度逐渐升高,临床症状才会逐渐表现出来,一般在3到6个月的时候就开始有所表现。孩子的外貌在出生数月以后,因为黑色素合成不足,孩子的毛发皮肤还有虹膜的颜色会变浅,还有身上出汗、小便会有鼠尿臭味,随着孩子长大,会出现神经系统发育落后的情况。希望我的建议能帮助到您。

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