室间隔缺损（VSD）是胎儿期心脏发育异常导致的先天性心脏病，主要成因包括遗传因素、孕期病毒感染、药物或辐射暴露、母体疾病（如糖尿病）及不良生活习惯（如吸烟饮酒）。 约25%的先心病患者存在室间隔缺损，其症状与缺损大小相关，小型自愈，大型缺损需及时手术干预以避免心力衰竭等严重后果。
- 遗传因素：虽非直接遗传病，但家族病史会显著增加胎儿患病风险。部分基因突变可能导致心室间隔组织发育不全。
- 孕期感染与疾病：妊娠前3个月的流感、风疹或巨细胞病毒感染是常见诱因。母体未控制的糖尿病也会大幅提高胎儿患病概率。
- 药物与理化暴露：接触锂剂、苯妥英钠等致畸药物，或过量X射线照射，均可能干扰心脏正常发育。
- 母体环境与习惯：孕期吸烟、酗酒或长期处于甲醛污染环境（如新装修房屋）会损害胎儿心脏发育。高龄或低龄孕妇也需特别注意。
- 发育异常：胚胎期心室间隔组织未完全闭合，形成左、右心室间的异常通道，导致血液分流。
早期产检（如胎儿心脏彩超）和新生儿筛查是关键。若发现孩子喂养困难、发育迟缓或反复呼吸道感染，应及时就医评估。多数患者通过手术或介入治疗可完全康复，但延误治疗可能引发不可逆的肺动脉高压。