高脂蛋白血症Ⅴ型是一种以血浆中乳糜微粒和极低密度脂蛋白水平显著升高为特征的血脂代谢紊乱疾病。该疾病涉及遗传、生活方式、疾病等多重因素，临床表现为甘油三酯和胆固醇均升高，可能引发黄色瘤、角膜环及动脉粥样硬化等并发症，需通过综合治疗和长期管理控制病情发展。
一、疾病定义与特征
高脂蛋白血症Ⅴ型又称脂肪和糖诱导的高脂血症或内源性和外源性高脂血症，其核心病理特征为乳糜微粒和极低密度脂蛋白（VLDL）在血液中同时蓄积。实验室检查可见甘油三酯和胆固醇水平显著升高，其中甘油三酯升高尤为突出。
二、病因与危险因素
营养因素
大量摄入单糖（如蔗糖、果糖）可导致胰岛素抵抗，进而促进肝脏合成VLDL，升高血浆甘油三酯。高热量饮食和酒精摄入也是重要诱因。遗传与代谢异常
部分患者存在脂蛋白脂酶（LPL）基因突变或载脂蛋白C-II缺陷，影响乳糜微粒和VLDL的分解代谢。继发性因素
糖尿病、肥胖症、甲状腺功能减退等疾病可加重脂代谢紊乱，诱发或恶化病情。
表：高脂蛋白血症Ⅴ型的主要危险因素分类
| 类别 | 具体因素 | 作用机制 |
|---|---|---|
| 饮食因素 | 高单糖摄入、酒精过量 | 促进VLDL合成，抑制脂蛋白分解 |
| 遗传因素 | LPL基因突变、ApoC-II缺陷 | 阻碍乳糜微粒和VLDL清除 |
| 疾病因素 | 糖尿病、甲状腺功能减退 | 干扰脂质代谢通路 |
三、临床表现与并发症
皮肤表现
黄色瘤是最典型体征，多见于眼睑、肌腱或关节处，呈黄色或橘红色结节，由脂质局部沉积引起。眼部改变
角膜环（老年环）可见于年轻患者，提示胆固醇水平长期异常。心血管风险
长期未控制可加速动脉粥样硬化，增加胰腺炎（尤其甘油三酯＞10mmol/L时）和冠心病风险。
四、治疗与管理策略
- 生活方式干预
- 饮食调整：限制饱和脂肪酸、胆固醇和精制糖，增加膳食纤维。
- 运动：每周≥150分钟中等强度有氧运动，改善胰岛素敏感性。
- 药物治疗
- 他汀类（如阿托伐他汀）：抑制胆固醇合成，晚间服用效果更佳。
- 贝特类（如非诺贝特）：优先降低甘油三酯，适用于高甘油三酯血症。
表：高脂蛋白血症Ⅴ型常用药物对比
| 药物类型 | 代表药物 | 主要作用 | 注意事项 |
|---|---|---|---|
| 他汀类 | 阿托伐他汀、瑞舒伐他汀 | 降低LDL-C，轻度降TG | 监测肝功能，晚间服用 |
| 贝特类 | 非诺贝特 | 显著降低TG，升高HDL-C | 避免与他汀联用（肌溶解风险） |
| 烟酸类 | 烟酸缓释片 | 全面调节血脂谱 | 可能引起皮肤潮红 |
- 疾病监测
定期检测血脂四项、肝功能及血糖，目标为甘油三酯＜5.6mmol/L，非HDL-C达标。
高脂蛋白血症Ⅴ型是一种需终身管理的代谢性疾病，通过早期干预、个体化治疗及生活方式优化，多数患者可有效控制病情并降低并发症风险。公众应重视定期体检，尤其对有家族史或合并糖尿病者需加强血脂筛查。