8-12岁是Stargardt病最常见的发病年龄，但症状可能出现在10-30岁甚至更晚阶段。

这是一种遗传性黄斑变性疾病，主要损害视网膜中心区域，导致中央视力逐渐丧失，但周边视力通常保留。患者早期可能仅感视物模糊，随病情发展出现色觉异常、畏光甚至中心暗点。

一、核心症状表现

1. 中央视力下降

   • 早期：阅读或识别人脸困难，视力表检查显示20/40至20/200。
   • 进展期：中央视野出现灰色或黑色暗点，但周边视野仍可维持日常活动。

2. 色觉障碍

   • 对红绿色辨识能力降低，晚期可能影响所有颜色感知。
   • 与视锥细胞营养不良症状相似，但进展更缓慢。

3. 光敏感性与适应性异常

   • 畏光：强光下不适感加剧，可能伴随眩光。
   • 暗适应延迟：从明亮环境转入暗处时，视力恢复时间延长。

二、伴随症状与并发症

1. 视网膜特征性变化

   • 黄斑萎缩：OCT检查显示视网膜色素上皮（RPE）变薄。
   • 黄色斑点：眼底可见脂褐素沉积，称为“牛眼样黄斑病变”。

2. 双眼不对称发展

   约30%患者单眼先发病，另一眼可能在数年后出现症状。

3. 心理与社会影响

   因视力障碍导致阅读、驾驶困难，可能引发焦虑或抑郁。

三、症状诱因与加重因素

1. 遗传因素

   ABCA4基因突变占病例90%，属常染色体隐性遗传。

2. 环境因素

   • 紫外线暴露可能加速病情，建议佩戴防蓝光眼镜。
   • 吸烟或高脂饮食可能加重氧化损伤。

Stargardt病目前无法治愈，但通过低视力辅助工具和生活方式调整可改善生活质量。早期诊断与遗传咨询至关重要，尤其对有家族史的人群。研究显示，干细胞疗法与基因编辑技术可能为未来治疗带来希望。