进行性肌无力和肌萎缩是核心表现，常累及近端肌肉，影响站立、蹲起、行走、登楼、提物等日常活动 。 肌病的症状和表现多样，其核心在于骨骼肌的功能障碍，主要体现为肌无力和肌萎缩，且通常是进行性的 。患者常感完成日常动作困难，如从蹲位站起、爬楼梯或提举物品 。不同类型的肌病，如特发性炎症性肌病（IIM，包括皮肌炎、多发性肌炎、包涵体肌炎、免疫介导的坏死性肌病）、重症肌无力 、进行性肌营养不良 或内分泌相关肌病（如甲状腺功能减退性肌病 、甲状腺功能亢进性肌病 ），其具体症状、受累肌肉群、伴随体征及病程特点存在显著差异。例如，重症肌无力的特点是肌无力呈波动性，具有“晨轻暮重”和活动后加重、休息后减轻的特征，且眼外肌常首先受累 ；而甲状腺功能减退性肌病则可能伴有肌肉疼痛、痉挛，并与典型的甲减症状如畏寒、乏力、水肿等并存 。诊断常需结合血清肌酶、肌电图（显示肌源性损害）及基因检测等 。
一、核心症状与体征
肌无力 这是最普遍和核心的症状，表现为肌肉力量下降，难以完成日常活动。无力常首先影响肢体近端大肌肉群（如肩部、髋部），导致抬臂、梳头、从椅子或蹲位站起、爬楼梯困难 。无力程度可为进行性加重 ，或在某些类型（如重症肌无力）中呈波动性，活动后加重、休息后缓解 。颅神经支配的肌肉（如眼外肌、咽喉肌）在某些肌病中更易受累 。
肌萎缩 伴随肌无力，受累肌肉可能出现体积缩小（萎缩），尤其在慢性或遗传性肌病（如进行性肌营养不良）中更为明显 。肌萎缩通常是进行性的，与肌肉力量的持续丧失相关 。
其他伴随症状 部分肌病患者可能出现肌肉疼痛（肌痛）和痛性痉挛，这在炎性或代谢性肌病中相对常见 。吞咽困难和构音障碍可能在咽喉肌受累时出现 。某些特定类型的肌病还伴有特征性皮疹（如皮肌炎）或内分泌紊乱的全身症状（如甲状腺功能减退性肌病的畏寒、乏力、水肿）。
不同类型肌病的核心症状对比
特征
特发性炎症性肌病 (IIM)
重症肌无力 (MG)
进行性肌营养不良 (如Duchenne型)
甲状腺功能减退性肌病
肌无力特点
进行性，近端为主
波动性，“晨轻暮重”，活动后加重
进行性，近端为主，常始于儿童期
进行性，常伴肌痛、痉挛
肌萎缩
可出现，尤其慢性期
通常不明显
显著，进行性
可出现
首发/突出症状
肢体近端无力
眼外肌无力（复视、上睑下垂）
行走困难、Gowers征
全身乏力、畏寒、伴肌痛/痉挛
特征性伴随表现
皮疹（DM）、间质性肺病
症状波动，休息后缓解
假性肥大（腓肠肌）、关节挛缩
甲减全身症状（水肿、便秘、脱发等）
易疲劳性
有
非常显著
有
有
二、临床表现的多样性与分类依据
- 基于病因和病理机制的分类表现 肌病可根据病因分为遗传性（如肌营养不良）、获得性（如炎症性肌病、内分泌性肌病）等。不同病因导致的肌病，其临床表现谱不同。例如，遗传性肌病常在特定年龄（如儿童期）起病，病程缓慢进展；而炎症性肌病（如皮肌炎、多发性肌炎）可能急性或亚急性起病，除肌无力外还可能伴有关节痛、发热等全身炎症表现 。内分泌性肌病（如甲亢性、甲减性肌病）则与激素水平异常直接相关，纠正内分泌紊乱后肌病症状常可改善 。
- 基于受累肌肉分布的表现 肌病可表现为全身性骨骼肌受累，也可有选择性。例如，重症肌无力常从眼外肌或咽喉肌开始，逐渐累及其他肌肉 ；而包涵体肌炎则常表现为远端肌肉（如手部屈肌、股四头肌）无力和萎缩 。这种分布模式有助于鉴别诊断。
- 基于病程和症状波动性的表现 大多数肌病（如肌营养不良、多发性肌炎）表现为进行性加重的无力。重症肌无力的标志性特征是症状的波动性，即肌肉无力在一天内或活动后明显变化 。识别这种波动性对于诊断至关重要。
肌病的表现以骨骼肌功能障碍为核心，主要体现为进行性或波动性的肌无力和可能伴随的肌萎缩，严重影响患者日常生活能力，其具体症状组合、受累部位、病程特点及伴随体征因肌病类型（如炎症性、遗传性、内分泌性、神经肌肉接头疾病等）而异，准确识别这些特征对于诊断和治疗至关重要。
