约1-2%的人群存在先天性虹膜缺损，后天性病例多与外伤或手术相关。
虹膜缺损是指虹膜（眼球有色部分）因先天发育异常或后天损伤导致部分组织缺失，可能表现为瞳孔变形、畏光或视力模糊。其成因复杂，可能单独发生或伴随其他眼部异常，需通过专业检查明确类型及影响程度。
一、病因与分类
先天性缺损
- 遗传因素：与PAX6基因突变相关，常合并无虹膜症或小眼球症。
- 胚胎发育异常：妊娠早期眼杯闭合不全导致，可能伴随视网膜或视神经缺陷。
后天性缺损
- 外伤：锐器刺伤或钝力冲击直接损伤虹膜组织。
- 医源性：白内障手术等眼科操作中意外造成。
| 对比项 | 先天性 | 后天性 |
|---|---|---|
| 主要成因 | 基因或发育异常 | 外伤或手术 |
| 伴随症状 | 多合并其他眼部畸形 | 通常孤立发生 |
| 治疗优先级 | 需综合评估全身情况 | 优先修复功能性损伤 |
二、临床表现与诊断
症状
- 瞳孔异常：如钥匙孔形或多瞳孔，导致眩光敏感。
- 视力影响：缺损较大时可能引起散光或成像扭曲。
检查手段
- 裂隙灯显微镜：观察缺损范围及边缘形态。
- 超声生物显微镜（UBM）：评估睫状体或房角是否受累。
三、治疗与管理
非手术干预
- 有色隐形眼镜：改善外观并减少畏光，适用于轻度缺损。
- 遮光眼镜：缓解眩光症状，尤其适合儿童患者。
手术治疗
- 虹膜成形术：缝合缺损边缘，恢复瞳孔圆形结构。
- 人工虹膜植入：适用于大面积缺损，需定制化设计。
| 方案选择依据 | 适用条件 | 局限性 |
|---|---|---|
| 保守治疗 | 无症状或轻微影响 | 无法修复结构缺陷 |
| 手术修复 | 缺损＞2mm或功能受损 | 存在感染或排斥风险 |
虹膜缺损的预后取决于缺损大小及是否累及关键视觉结构。多数患者通过合理干预可维持正常生活，但需定期随访以监测青光眼或角膜病变等潜在并发症。早期发现与个性化治疗是改善视觉质量的关键。
