唐氏综合征是什么意思

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一种因染色体异常导致的疾病，会引起智力低下和身体发育异常。
唐氏综合征又称先天愚型或Down综合征（以下简称唐综）,是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。患儿会有明显特殊面容体征以及智能落后等表现。 唐综产生于生殖细胞减数分裂形成配子时或受精卵有丝分裂时21号染色体不分离造成额外多了一条21号染色体所致。患儿出生后具有明显特殊面容和体征表现为眼距宽、鼻根低平、眼裂小等特征，并伴有智能落后以及生长发育迟缓等情况。在临床上通过染色体核型分析可以确诊唐综，如果发现胎儿存在唐综高风险，则需进一步通过羊水穿刺或绒毛活检等来明确诊断。 总之,唐氏综合征是一种严重影响患儿生活质量和家庭负担的染色体异常疾病，但通过产前筛查和诊断，可以有效降低其出生率,提高人口素质.
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