一旦呈现21三体高风险，要在医生的指导或者建议下，需要进行进一步的检查，来考虑胎儿是不是能够继续妊娠。
如果女性做唐氏筛查，发现有21三体高风险，那引起的原因，可能是由于胎儿21号染色体异常导致，也就是唐氏儿引起。也可能是由于孕妇年龄因素，以及怀多胞胎，或者是双胞胎引起，而且还可能是由于丈量误差导致。所以并不是说唐氏筛查出现高风险，一定是唐氏儿。
如果女性做唐氏筛查，发现有21三体高风险，那引起的原因，可能是由于胎儿21号染色体异常导致，也就是唐氏儿引起。也可能是由于孕妇年龄因素，以及怀多胞胎，或者是双胞胎引起，而且还可能是由于丈量误差导致。所以并不是说唐氏筛查出现高风险，一定是唐氏儿。
唐氏筛查出现高风险，可以第一、确诊的羊水穿刺，不过羊水穿刺，有一定的风险，比如胎儿丢失、感染、发热这些情况。对于某些孕妇，比如珍贵儿或者高龄，不容易接受。第二、可以进行无创DNA检查。无创DNA通过抽母体的外周血，来检测胎儿的染色体，因为它没有对胎儿造成损伤，所以易于被孕妇来接受。