3~10岁儿童好发，单灶性病变为主
眼眶嗜酸性肉芽肿是朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH） 的局部亚型，属于非肿瘤性树突状细胞增生性病变，主要因朗格汉斯细胞异常增生并聚集于眼眶骨组织，引发溶骨性破坏及局部炎症反应。其发病机制与免疫异常密切相关，可能涉及T淋巴细胞功能紊乱，导致嗜酸性粒细胞等炎症细胞浸润，形成肉芽肿性病灶，好发于眼眶颞上缘，表现为局部肿块、眼球突出及骨质破坏。
一、疾病本质与分型
- 核心定义
眼眶嗜酸性肉芽肿是组织细胞增多病X的单灶性表现，以朗格汉斯细胞（一种树突状免疫细胞）在眼眶骨内异常增殖为特征，属于良性病变，但具有局部侵袭性。 - 临床分型对比
分型 发病年龄 累及范围 典型表现 嗜酸性肉芽肿 3~10岁 单灶性（眼眶、颅骨多见） 局部肿块、骨质破坏、眼球突出 韩-薛-柯病 2~6岁 多灶性（颅骨、内脏、垂体） 颅骨缺损、突眼、尿崩症“三联征” 勒-雪病 <2岁 全身多系统（皮肤、骨髓、肝脾） 发热、皮疹、贫血、肝脾肿大
二、发病机制与病因
- 免疫异常机制
核心为T淋巴细胞功能紊乱，导致朗格汉斯细胞异常活化并释放炎症因子，招募嗜酸性粒细胞、淋巴细胞等浸润，形成肉芽肿。电子显微镜下可见朗格汉斯细胞内特征性Birbeck颗粒（棒状细胞器，含条纹结构），为确诊关键依据。 - 诱发因素
- 遗传因素：部分患者存在家族倾向，特定基因突变可能增加发病风险。
- 环境与感染：长期接触化学物质、辐射，或EB病毒等感染可能触发免疫异常。
- 免疫失衡：过敏体质或自身免疫病患者可能因免疫调节缺陷诱发本病。
三、病理与临床表现
- 病理特征
- 组织学：病灶由大量朗格汉斯细胞、嗜酸性粒细胞及多核巨细胞组成，伴血管增生和出血，陈旧病灶可纤维化或钙化。
- 影像学：CT显示溶骨性骨质破坏（边缘清晰，呈“地图样”缺损），软组织肿块范围常大于骨破坏区，增强扫描呈中度强化；MRI可见T1低信号、T2高信号的不规则肿块，可侵犯眼外肌或泪腺。
- 典型症状
- 局部表现：眼眶颞上方硬性肿块（有压痛）、上睑肿胀下垂、眼球前突并向下移位，可伴视力下降或眼球运动障碍。
- 全身表现：单灶性病变极少累及全身，多灶性者可能出现发热、皮疹或内脏受累（罕见）。
四、诊断与治疗原则
- 诊断依据
- 临床表现：儿童眼眶颞上缘肿块、眼球突出，结合影像学溶骨性破坏。
- 病理学检查：活检见朗格汉斯细胞及Birbeck颗粒，免疫组化CD1a、S-100蛋白阳性。
- 治疗方案
- 单灶性病变：首选手术刮除联合局部皮质类固醇注射；术后可辅以小剂量放疗（总剂量6~8Gy）降低复发率。
- 复发病例：全身应用皮质类固醇或抗代谢药物（如硫唑嘌呤）。
- 观察随访：无症状小病灶可暂观察，因部分病例可自行缓解。
眼眶嗜酸性肉芽肿虽为良性病变，但需早期诊断以避免眼眶结构破坏。儿童若出现不明原因的眼眶肿块或眼球突出，应及时进行影像学及病理学检查，确诊后通过手术、药物或放疗可有效控制病情，单灶性患者预后良好，罕见系统性进展。