约95%的脉络膜黑色素瘤为原发性恶性肿瘤，是成人最常见的眼内恶性肿瘤，早期可能无明显前兆，但视力下降或视野缺损常为首发症状。
脉络膜黑色素瘤起源于眼球壁中层的脉络膜，属于葡萄膜黑色素瘤的主要类型。其早期症状隐匿，易被误诊为其他眼病，但若未及时干预，可能通过血行转移至肝脏（占转移病例的80%-90%），威胁生命。以下从临床特征、风险因素及鉴别诊断展开分析。
一、临床特征与早期预警
视觉异常
- 视力下降：肿瘤压迫视网膜或引起视网膜脱离时，患者可能出现渐进性视力模糊。
- 视野缺损：对应肿瘤位置的视野区域出现暗点或盲区，如颞侧肿瘤导致鼻侧视野缺失。
- 闪光感或飞蚊症：玻璃体受牵拉或出血时出现，需与普通玻璃体混浊区分。
体征表现
症状 良性病变相似表现 恶性特征提示 眼底色素性肿物 脉络膜痣 肿物厚度＞2mm、表面橙色脂质沉积 视网膜脱离 孔源性脱离 无裂孔的渗出性脱离 眼压升高 青光眼 继发于肿瘤占位或新生血管
二、高危人群与致病因素
遗传倾向
- BRCA1/2基因突变或家族性葡萄膜黑色素瘤病史者风险增加。
- 白种人发病率显著高于其他种族（黑人发病率最低）。
环境与生理因素
- 日光暴露：长期紫外线照射可能促进突变。
- 眼部色素异常：虹膜或脉络膜色素痣数量多者需定期监测。
三、鉴别诊断与关键检查
影像学技术
- 超声检查：B超显示肿物内部低回声，A超呈中高反射波。
- OCT：可评估视网膜层是否被肿瘤浸润。
病理学确认
细针穿刺活检适用于疑难病例，但需权衡肿瘤扩散风险。
尽管脉络膜黑色素瘤的早期表现缺乏特异性，但通过定期眼底筛查（尤其高危人群）和多模态影像评估可显著提高检出率。治疗方案取决于肿瘤大小和位置，包括放射治疗、局部切除或眼球摘除，五年生存率与早期干预直接相关。公众需警惕不明原因的视力变化，及时就医以排除潜在恶性病变。
