通常在2岁内发病，多表现为皮肤无症状丘疹或结节，颜色随时间由粉红/红褐转为黄/橙棕 。
这是一种主要影响婴幼儿的良性、通常可自愈的组织细胞增生性疾病，其症状核心在于皮肤表现，但也可能累及其他器官。皮肤症状最常见，表现为单个或多个无痛、无痒的丘疹或结节，好发于头颈部和上躯干 。这些皮损的颜色具有特征性演变过程，初期常为粉红色或红褐色，随后逐渐转变为标志性的黄色或橙棕色 。部分病例可能同时出现咖啡牛奶斑 。虽然主要累及皮肤，但幼年性黄色肉芽肿也可能出现皮肤外表现，例如眼部受累可能导致前房出血或继发性青光眼，威胁视力 ；若累及气管，则可能引起喘息、呼吸费力等气道梗阻症状，易被误诊 ；极少数情况下，病变可播散至肝脏、肺部、骨髓等内脏器官，引起相应症状 。
一、 皮肤表现特征
- 皮损形态与分布：典型皮损为半球形、界限清楚的丘疹或结节，通常无自觉症状如瘙痒或疼痛 。它们可以单发，但更常见为多发，广泛散布于皮肤，尤其好发于头部、颈部和上躯干部位 。
- 颜色演变过程：皮损颜色是重要的诊断线索。其并非固定不变，而是呈现动态变化：早期（数周至数月内）常表现为粉红色、淡红色或红褐色 ，随着病程进展，逐渐转变为特征性的淡黄色、黄色或橙棕色 。这种“落日样”外观在皮肤镜下可能更为明显 。
- 伴随皮肤征象：除了主要的黄色肉芽肿皮损外，约20%的患者可同时出现咖啡牛奶斑（Café-au-lait spots）。黏膜受累相对罕见 。
皮损发展阶段 | 主要颜色特征 | 常见持续时间 | 临床意义 |
|---|---|---|---|
早期 | 粉红色、淡红色、红褐色 | 数周至数月 | 易与其他红色丘疹混淆，需结合病史 |
中期至成熟期 | 淡黄色、黄色、橙棕色 | 数月至数年 | 具有诊断提示性，"落日样"外观是特征 |
消退期 | 色素减退或遗留轻微瘢痕 | 可长达数年 | 大部分皮损可自行消退，不留痕迹或轻微色素改变 |
二、 皮肤外系统受累表现
- 眼部受累：眼部是皮肤外最常见的受累部位。病变可发生在虹膜、睫状体或前房角等处。主要症状包括前房出血（可导致视力模糊或下降）和继发性青光眼（表现为眼痛、头痛、视力急剧下降），严重时可致盲 。眼部病变可能独立于皮肤病变存在，或与之同时发生。
- 呼吸道受累：当病变累及气管或支气管时，可形成占位性病灶，导致气道部分或完全梗阻 。患者主要表现为喘息、呼吸费力、咳嗽等，这些症状在病初常被误诊为先天性喉喘鸣或支气管哮喘，且对抗感染或平喘治疗无效 。
- 其他内脏器官受累：虽然罕见，但幼年性黄色肉芽肿可表现为全身性播散，累及肝脏、脾脏、肺部、中枢神经系统或骨髓等 。累及不同器官会产生相应症状，如肝脾肿大、呼吸困难、神经系统异常或血细胞减少等。极少数病例可能与神经纤维瘤病或幼年骨髓单核细胞白血病相关 。
受累系统/器官 | 主要临床症状 | 发生频率 | 潜在风险 |
|---|---|---|---|
眼部 | 前房出血、眼压升高（青光眼）、视力下降或丧失 | 相对常见（皮肤外最常见） | 视力损害，甚至失明 |
呼吸道（气管/支气管） | 喘息、呼吸费力、咳嗽、气道梗阻 | 罕见 | 呼吸困难，误诊风险高 |
肝脏/脾脏 | 肝脾肿大、肝功能异常 | 罕见（全身型） | 肝功能损害 |
肺部 | 呼吸困难、咳嗽、肺部结节 | 罕见（全身型） | 呼吸功能受损 |
中枢神经系统 | 头痛、呕吐、神经功能缺损 | 极罕见 | 神经系统后遗症 |
骨髓 | 贫血、血小板减少、白细胞异常 | 极罕见（常与JMML相关） | 骨髓抑制，血液系统并发症 |
这种疾病虽然名为“幼年性黄色肉芽肿”，但其表现远不止于皮肤上的黄色结节，从无症状的皮肤改变到威胁视力的眼部病变，乃至罕见但严重的内脏受累，构成了其多样化的症状谱，认识这些特征对于及时诊断和恰当处理至关重要。