发病率约为百万分之一，典型病程1-2年
克-雅氏病性痴呆是一种由朊蛋白感染引起的快速进展性神经系统变性疾病，以进行性痴呆和多系统神经症状为核心表现，临床分为经典型和新变异型，症状复杂且进展迅速，最终可导致严重功能障碍和死亡。
一、核心症状表现
1. 认知功能障碍
- 早期：记忆力减退（近事遗忘为主）、注意力不集中、计算力下降，可伴定向障碍（如分不清左右、时间或地点）。
- 中期：智力迅速衰退，出现语言障碍（失语、言语混乱）、逻辑思维能力丧失，无法完成简单日常任务（如穿衣、洗漱）。
- 晚期：严重痴呆，表现为缄默不语、意识模糊，最终进入木僵或醒状昏迷状态。
2. 精神行为异常
- 情绪症状：早期可出现抑郁、焦虑、易激惹，或淡漠、情绪低沉；随病情进展可出现幻觉（视幻觉多见）、妄想（如偏执观念）。
- 行为异常：无目的徘徊、兴奋躁动、人格改变（如原本温和者变得暴躁），少数患者出现攻击行为或强迫症状。
3. 神经系统症状
- 运动障碍：
- 肌阵挛（最典型，常被声光刺激诱发，表现为四肢或面部肌肉突然抽动）；
- 共济失调（步态蹒跚、行走不稳、指鼻试验/轮替试验阳性）；
- 锥体外系症状：震颤、舞蹈样动作、动作缓慢、肌张力增高（肢体僵硬）；
- 锥体束征：肢体无力、腱反射亢进、病理征阳性（如Babinski征）。
- 视觉与脑干症状：视力减退、复视、皮质盲（快速进展的视力丧失）、眼震颤、吞咽困难，严重者出现强制性哭笑。
二、临床类型与症状差异
| 类型 | 发病年龄 | 核心症状特点 | 进展速度 | 典型体征 |
|---|---|---|---|---|
| 经典型 | 50-70岁 | 早期神经衰弱样症状（疲劳、头痛），迅速出现肌阵挛、痴呆、锥体/锥体外系症状 | 亚急性，1年左右 | 脑电图三相波、DWI序列“花边征” |
| 新变异型 | 青年期 | 以精神症状（抑郁、焦虑）起病，共济失调出现早，痴呆进展较晚 | 相对缓慢，2年左右 | 丘脑“曲棍球杆征”、脑电图无特异性 |
三、病程阶段特征
1. 前驱期（数周-数月）
非特异性症状：疲劳乏力、失眠、注意力涣散、四肢无力、步态不稳，易误诊为“感冒”或“神经衰弱”。
2. 进展期（数周至数月）
症状全面化：认知障碍与神经症状同时加重，如记忆力丧失、失语、肌阵挛频繁发作、视力快速下降，部分患者出现癫痫发作或谵妄状态。
3. 终末期（病程后期）
严重功能衰竭：全身强直、卧床不起、大小便失禁、吞咽困难，并发肺部感染或压疮，最终因中枢性呼吸循环衰竭死亡。
克-雅氏病性痴呆以朊蛋白导致的海绵状脑变性为病理基础，症状涵盖认知、精神、运动等多系统，早期识别快速进展的痴呆和特征性肌阵挛是关键。由于目前缺乏特效治疗，早期诊断和对症支持可暂时缓解症状，但总体预后极差，需通过避免医源性感染（如污染器械）和控制病源（如疯牛病相关接触）降低风险。