食管重复畸形发病率为1/8000-1/4000，手术治疗是唯一有效方法，治愈率可达90%以上。
食管重复畸形是一种罕见的先天性消化道畸形，指在食管旁或食管壁内出现与正常食管并行的囊性或管状结构，可能压迫食管或气管，导致吞咽困难、呼吸困难等症状，需通过影像学检查确诊，并根据病变大小、位置及临床症状选择手术切除或内镜治疗。
一、疾病概述
1. 定义与分类
食管重复畸形属于胚胎发育异常，根据形态可分为：
- 囊状型（占80%）：单房或多房囊肿，与食管不相通。
- 管状型（占20%）：与食管平行或相通，可能延伸至胃或十二指肠。
2. 流行病学
- 发病率：1/8000-1/4000，女性略多于男性。
- 发病年龄：60%在1岁内确诊，20%在儿童期发现，成人病例多为偶然发现。
3. 病因与机制
与胚胎期食管空化不全或脊索-食管分离障碍相关，可能伴随椎体畸形或神经管闭合缺陷。
二、临床表现与诊断
1. 症状特点
| 症状类型 | 具体表现 | 发生率 |
|---|---|---|
| 压迫症状 | 吞咽困难、呕吐、胸痛 | 70% |
| 呼吸道症状 | 咳嗽、喘息、反复肺炎 | 50% |
| 无症状 | 体检或因其他疾病检查时偶然发现 | 30% |
2. 诊断方法
- 影像学检查：
- 超声：产前可发现胎儿颈部或纵隔囊肿。
- CT/MRI：明确囊肿位置、大小及与周围组织关系。
- 食管造影：显示食管受压移位或充盈缺损。
- 内镜检查：可见食管外压性隆起，黏膜完整。
三、治疗方案
1. 手术治疗
- 适应证：有症状的囊状型或管状型畸形。
- 术式选择：
- 开胸手术：适用于大型囊肿或与重要血管粘连者。
- 胸腔镜手术：创伤小，恢复快，适用于儿童及成人。
- 术后并发症：吻合口瘘（5%）、感染（3%）。
2. 内镜治疗
- 适应证：小型黏膜下囊肿或高龄手术禁忌者。
- 方法：内镜下穿刺抽吸、硬化剂注射或切除术。
- 复发率：约10%，需定期随访。
3. 随访管理
- 无症状者：每6-12个月影像学复查。
- 术后患者：3个月内复查食管造影，评估吻合口愈合情况。
食管重复畸形虽为罕见病，但通过早期诊断和规范治疗，预后良好。手术切除是根治的关键，微创技术的应用显著提高了患者生活质量。对于无症状者，需权衡手术风险与病变进展可能，制定个体化随访方案。
