小儿肥胖性生殖无能综合征主要表现为肥胖、性发育迟缓，还可能伴有其他症状
小儿肥胖性生殖无能综合征是一种影响儿童身心健康的疾病，了解其症状和表现对于早期发现和治疗至关重要。以下将详细介绍该综合征的症状和表现。
一、典型症状
1. 肥胖
这是该综合征的显著特征之一。患儿通常在幼年时期开始出现明显的体重过度增加，且肥胖呈不均匀分布。一般为中等度肥胖，多数在短期内迅速出现，呈向心性肥胖，以乳房、下腹部及腰部、外生殖器附近特别显著，呈女性型，面部及四肢相对较细，指、趾显得细而尖。也有部分患儿表现为颈部、躯干及近端四肢肥胖明显，导致四肢显得细小，骨盆部却宽大，呈不匀称体型。部分男性患儿还会出现乳房的异常发育等女性体征。
2. 性发育迟缓
这是临床明显的特征。男童常有阴茎、阴囊及睾丸甚小，往往有隐睾，至青春期无外生殖器发育，胡须、阴毛、腋毛均缺乏，身材较矮小，音调尖细，皮肤细腻，亦可出现女性化乳房。女孩则乳房特别大而乳腺呈萎缩状态，内、外生殖器均发育不良，呈幼稚型，无月经来潮及第二性征出现或推迟出现。成年后发病者则第二性征逐渐衰退，性功能低下，生殖能力丧失。
二、其他症状
1. 智能与骨龄
智能大多正常，但骨龄迟延。
2. 代谢与内分泌问题
患儿可能存在代谢紊乱，例如胰岛素抵抗或糖尿病前期，这与肥胖相关。还可能出现其他内分泌系统的问题，如甲状腺功能减退、尿崩症等。
3. 神经系统症状
多食、嗜睡、懒惰等较常见。此外可由原发病出现颅内压增高的症状，如恶心、呕吐、头痛、视力障碍、视盘改变、失明及蝶鞍扩大、鞍背菲薄且向后竖起、鞍底下陷、蝶窦变窄、后床突呈线状改变或破坏消失等X线片异常。有时本综合征可作为突出的临床表现而原发病往往不明显。
三、不同性别症状对比
| 性别 | 肥胖表现 | 性发育迟缓表现 | 其他常见症状 |
|---|---|---|---|
| 男童 | 向心性肥胖，部分有乳房异常发育 | 阴茎、阴囊及睾丸小，常有隐睾，青春期无外生殖器发育，无胡须、阴毛、腋毛，身材矮小，音调尖细，可出现女性化乳房 | 多食、嗜睡、懒惰、尿崩症、颅内压增高等 |
| 女童 | 向心性肥胖，乳房大但乳腺萎缩 | 内、外生殖器发育不良，呈幼稚型，无月经来潮及第二性征出现或推迟出现 | 多食、嗜睡、懒惰、尿崩症、颅内压增高等 |
小儿肥胖性生殖无能综合征的症状多样，涉及多个方面。家长应密切关注孩子的身体发育情况，若发现孩子出现上述相关症状，应及时带孩子就医，进行全面的医学评估，以便早期诊断和治疗，改善孩子的生活质量。
