马凡氏综合征是什么病

​马凡氏综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,主要特征为骨骼、心血管和眼部异常​​。患者通常表现为​​身材瘦高、四肢细长(蜘蛛指/趾)​​,并伴有​​主动脉扩张、晶状体脱位等高风险并发症​​,若不及时干预,平均寿命显著缩短。

  1. ​遗传机制与病因​
    该病由FBN1基因突变导致,遗传方式为常染色体显性遗传,约15%-30%为自发突变。原纤蛋白-1合成异常会削弱结缔组织弹性,进而影响骨骼、血管和眼睛的结构稳定性。

  2. ​典型临床表现​

    • ​骨骼系统​​:身高超常、臂展大于身长,伴漏斗胸、脊柱侧弯及关节过度伸展。
    • ​心血管系统​​:80%患者出现主动脉瘤或瓣膜关闭不全,主动脉夹层破裂是主要死因。
    • ​眼部病变​​:晶状体脱位、高度近视及视网膜剥离风险显著增高。
  3. ​诊断与治疗​
    结合家族史、临床特征(如腕征/拇指征)及基因检测确诊。治疗以药物(如β受体阻滞剂)和手术为主,需定期监测心血管状态,避免剧烈运动。

​早期诊断和综合管理可显著改善预后​​,建议高风险家族成员进行基因筛查,患者需终身随访以降低并发症风险。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。本文所涉医学知识仅供参考,不能替代专业医疗建议。用药务必遵医嘱,切勿自行用药。本文所涉就医相关政策及医院信息均整理自公开资料,部分信息可能有过期或延迟的情况,请务必以官方公告为准。
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