发病率约1/50万，确诊需结合影像学与临床表现
眼外肌广泛纤维化综合征（GeneralizedExtraocularMuscleFibrosisSyndrome,GEMFS）是一种罕见的慢性眼眶疾病，主要特征为双眼多条眼外肌的非炎症性纤维化增生，导致眼球运动受限及复视。该病多发于儿童及青少年，病因复杂，可能与遗传、自身免疫或代谢异常相关。
一、核心特征
临床表现
- 眼球运动障碍：多数患者出现双眼复视（双重视觉），常见于侧方或垂直方向注视时。
- 眼睑退缩或下垂：因眼外肌纤维化牵拉或支配神经受累，可能导致上睑下垂或提上睑肌功能异常。
- 眼球突出或内陷：严重病例可见眼球位置异常，伴随眼眶疼痛或压迫感。
影像学特征
- CT/MRI表现：眼外肌普遍增粗（厚度常＞6mm），T2加权MRI显示低信号影，提示纤维化组织替代肌肉。
- 对比健康人群：正常眼外肌在影像中呈均匀高信号，而GEMFS患者呈现“腊肠样”增粗及信号不均。
鉴别诊断要点
- 甲状腺相关眼病：虽亦有眼肌肥大，但伴炎症细胞浸润，且甲状腺功能异常可辅助区分。
- 线粒体脑肌病：合并中枢神经系统症状，肌肉活检可见线粒体异常。
二、病理机制与分类
纤维化过程
- 胶原沉积主导：眼外肌内胶原Ⅰ、Ⅲ型过度表达，肌纤维被纤维组织取代，导致收缩功能丧失。
- 血管改变：部分病例可见肌内小血管增生或闭塞，可能参与纤维化进程。
病因分类
类型 遗传因素 免疫因素 代谢异常 常见并发症 原发性 可能 少见 无 家族史阳性（约 15%） 继发性 无 可能 常见 糖尿病、肾衰竭
三、诊断与治疗
诊断流程
- 第一步：详细病史采集：重点关注复视持续时间、家族史及全身性疾病史。
- 第二步：影像学评估：高分辨率CT或MRI是金标准，需覆盖整个眼眶区域。
- 第三步：排除其他疾病：如甲状腺功能检测、肌肉酶谱分析等。
治疗策略
- 保守治疗：棱镜眼镜矫正复视，适用于轻症或手术禁忌者。
- 手术干预：
- 眼肌松解术：切断纤维化眼肌的部分附着点，改善运动范围。
- 眼眶减压术：针对严重眼球突出或压迫症状的患者。
- 新兴疗法：部分研究尝试抗纤维化药物（如干扰素γ抑制剂），但疗效尚待验证。
该综合征需通过多学科协作诊治，早期干预可显著改善视力功能及生活质量。尽管病因尚未完全明确，但精准影像学结合个体化治疗方案已成为管理的核心。
