糖原累积症的症状通常在婴幼儿期至儿童期显现，具体表现因类型不同而异，严重程度可从轻度代谢异常到危及生命的器官功能障碍。

糖原累积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，由于糖原代谢相关酶缺陷导致糖原在组织中异常堆积，临床表现多样，涉及肝脏、肌肉、心脏等多个系统，症状严重程度与酶缺陷类型和残留活性直接相关。

一、肝脏受累表现

1. 肝肿大与肝功能异常
   多数类型（如Ia、III、VI型）以肝脏肿大为首发症状，触诊可及肋下2-10cm，伴随空腹低血糖（<2.8mmol/L）、乳酸酸中毒及高脂血症。长期可进展为肝腺瘤或肝硬化。

2. 生长发育迟缓
   慢性低血糖和代谢紊乱导致患儿身高体重低于同龄人，尤其I型患者常呈"娃娃脸"体型，肌肉松弛但腹部膨隆。

3. 凝血功能障碍
   肝脏合成凝血因子减少，表现为易瘀斑、鼻出血，严重时出现消化道出血。

表：主要肝型糖原累积症的临床特征对比

二、肌肉与心脏表现

1. 肌无力与运动不耐受
   II型（Pompe病）、V型（McArdle病）等以骨骼肌受累为主，表现为肌张力低下、运动后肌肉痉挛，II型婴儿型可出现"松软儿"综合征。

2. 心脏肥大与心功能不全
   II型患者因酸性麦芽糖酶缺乏导致糖原在心肌沉积，超声心动图显示心室壁增厚（>95%百分位），最终进展为心力衰竭。

3. 肌溶解与急性肾损伤
   V、VII型患者在剧烈运动后出现肌红蛋白尿（酱油色尿），可能诱发急性肾衰竭。

表：肌型糖原累积症的关键指标差异

三、多系统并发症

1. 代谢危象
   I型患者易因感染或长时间空腹诱发严重低血糖，伴随酮症酸中毒和高尿酸血症（尿酸>500μmol/L），可能危及生命。

2. 肾脏病变
   长期高脂血症和高乳酸导致I型患者出现肾小球滤过率下降，表现为蛋白尿或 Fanconi综合征。

3. 神经系统异常
   III型患者可合并周围神经病变，II型晚期出现脑干受压症状，部分类型（如IXb型）伴智力发育迟缓。

糖原累积症的临床谱系广泛，从无症状的酶活性轻度降低到致命的多器官衰竭均可能发生，早期识别肝肿大、低血糖、肌无力等警示信号，结合基因检测明确分型，对个体化治疗和改善预后至关重要。