苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。
对于足跟血筛查的两个大项目两个副项目--主项目甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症，副项目先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。
对于足跟血筛查的两个大项目两个副项目--主项目甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症，副项目先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。
甲状腺功能减低症（CH）是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。