约10%-20%的珠蛋白生成障碍性贫血患者会出现视网膜病变
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变是一种因遗传性血红蛋白合成障碍导致的眼部并发症，主要表现为视网膜血管异常、缺血性改变及新生血管形成，严重时可致视力损害。该病与长期贫血、铁过载及输血治疗密切相关，是珠蛋白生成障碍性贫血患者常见的眼部合并症之一。
一、发病机制
慢性缺氧与血管损伤
长期贫血导致视网膜组织缺氧，刺激血管内皮生长因子（VEGF） 过度表达，引发血管通透性增加及异常新生血管形成。红细胞变形能力下降导致微循环障碍，进一步加重视网膜缺血。铁过载的毒性作用
反复输血治疗及肠道铁吸收增加导致铁过载，过量铁离子在视网膜沉积，通过氧化应激反应损伤视网膜色素上皮细胞及光感受器，促进病变进展。凝血功能异常
患者常存在血小板功能异常及凝血因子缺乏，易形成视网膜微血栓，加重缺血性损伤。
二、临床表现
视网膜血管改变
- 静脉迂曲扩张：视网膜静脉呈串珠样改变，是早期典型表现。
- 微动脉瘤：毛细血管局部膨出，可伴渗出或出血。
- 毛细血管无灌注区：缺血区域形成，为新生血管发生的基础。
新生血管与并发症
病变类型 特征 风险 视网膜新生血管 视网膜表面或视盘周围异常血管网 易破裂致玻璃体积血 黄斑水肿 黄斑区液体积聚或硬性渗出 导致中心视力下降 视网膜脱离 新生血管牵拉或瘢痕收缩 可致永久性视力丧失 视力损害程度
早期可无症状，随病变进展出现视物模糊、视野缺损，严重者仅存光感或失明。
三、诊断与治疗
诊断方法
- 眼底检查：直接观察血管形态及出血、渗出等病变。
- 荧光素眼底血管造影（FFA）：明确无灌注区及新生血管范围。
- 光学相干断层扫描（OCT）：评估黄斑水肿及视网膜结构变化。
治疗策略
- 病因治疗：
- 规范输血：维持血红蛋白>90g/L，减轻缺氧。
- 祛铁治疗：使用去铁胺或地拉罗司降低铁负荷。
- 眼部干预：
治疗方式 适用情况 作用机制 激光光凝 广泛无灌注区或新生血管 破坏缺血区，减少VEGF分泌 抗VEGF药物 黄斑水肿或活动性新生血管 抑制血管渗漏及新生血管形成 玻璃体手术 持续玻璃体积血或视网膜脱离 清除积血、解除牵拉
- 病因治疗：
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变是慢性贫血、铁过载及微循环障碍共同作用的结果，早期筛查和综合干预对保护视力至关重要。通过规范治疗原发病、定期眼科随访及针对性眼部治疗，可有效延缓病变进展，降低致盲风险。
