特点是髓系细胞分化及发育异常,表现为无效造血,难治性血细胞减少,造血功能衰竭并伴有较高的向急性髓系白血病转化的风险。骨髓增生异常综合征是一组克隆性造血干细胞疾病,临床表现主要是外周血一系或多系血细胞减少,由此导致症状和体征。