95% 以上患者指甲受累，约 60% 患者髌骨缺失或发育不良，约 30% 肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭 。指甲 - 髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，患者主要表现为指甲发育不全、髌骨缺失或发育不良、桡骨头和 (或) 肱骨小头发育不全以及髂骨角四联症，还可有足部畸形、眼部异常及肾脏受累表现。
一、 指甲病变
95% 以上的患者指甲受累，可能出生时就有症状，但也可生后再出现，且双侧对称。具体表现如下：
- 无甲、半甲及甲发育不良：部分患者指甲无法正常生长，呈现无甲状态；有的则为半甲，即指甲只生长了一部分；还有的表现为甲发育不良，指甲形态和大小均异于常人 。
- 纵嵴、纵裂：指甲表面出现纵向的条纹（纵嵴），或者沿着纵向裂开（纵裂），这使得指甲的外观和结构受到影响 。
- 匙形甲、鳞状甲：指甲呈现中间凹陷、边缘翘起的匙形（匙形甲），或者像鱼鳞一样的鳞状（鳞状甲） 。
- 三角形甲弧影：这是指甲 - 髌骨综合征的特征性体征，最常见于拇指和食指，小指和趾甲较少见。表现为指甲上出现三角形的新月体 。
二、 骨骼异常
- 髌骨异常：约 60% 患者髌骨缺失或发育不良。这种改变可能与关节屈曲时侧面降低有关，易引起髌骨反复脱位、膝关节疼痛及功能不良，还会导致骨关节炎、骨关节病和关节积液 。
- 其他骨骼改变
- 髂骨角畸形：本综合征患者 80% 出现髂骨嵴张开，向前向上突出，称为髂骨角 。
- 肘部异常：肘部异常包括发育不良、肱骨远端后突，造成提携角增大和伸展、旋后功能受限，个别伴有桡骨头发育不良和桡尺关节异常 。
- 足部畸形：可能出现马蹄内翻足等足部畸形，影响正常行走和足部功能 。
- 其他：还可能有先天性髋关节脱位、脊柱裂、先天性小指挛缩等骨骼畸形 。
三、 肾脏受累
半数以上的患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性肾病。
- 蛋白尿、镜下血尿和管型尿：最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿 。一项研究中发现 56% 的患者尿中有异常沉淀物 。
- 其他异常：有尿浓缩能力损害，尿酸化或蛋白分泌异常。约 30% 肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭，死于尿毒症 。还可能出现肾盏扩张和皮质瘢痕（提示膀胱输尿管反流）、单侧肾萎缩合并双输尿管及双肾盏、单侧肾发育不良及对侧双肾、肾盏变钝和肾结石等肾脏及泌尿道结构异常 。
四、 眼部异常
患者偶尔可见眼部异常，包括小角膜，硬化性角膜、先天性白内障、虹膜内缘色素沉着（Lester 征）和先天性青光眼等。约 7% 的患者可有眼压升高，10% 患者可有青光眼，可出现眼部干涩、疲劳不适、胀痛、视物模糊、头晕、头痛、失眠、血压升高等表现 。
指甲 - 髌骨综合征的症状多样，涉及指甲、骨骼、肾脏和眼部等多个方面。若出现上述相关症状，应及时就医检查诊断 。