80%以上患者为女性，症状通常在1-3年内逐渐显现
混合性结缔组织病（MCTD）是一种以雷诺现象、手指肿胀、关节疼痛、肌肉无力和多系统损害为特征的自身免疫性疾病，其症状兼具系统性红斑狼疮、硬皮病、多发性肌炎等多种结缔组织病的特点，但临床表现存在显著个体差异。
一、核心症状群
雷诺现象
- 发生率达90%-100%，是MCTD最早期且普遍的信号，表现为手指或脚趾遇冷或情绪波动时出现苍白→发绀→潮红的三相颜色变化，严重者可引发溃疡或坏死。
- 伴随症状：手指肿胀呈“腊肠样”，皮肤紧绷发亮，但硬化程度通常低于典型硬皮病。
关节与肌肉症状
- 关节疼痛或僵硬见于87%-100%患者，以小关节（如手指、腕部）为主，约60%发展为非侵蚀性关节炎，关节畸形较少见。
- 肌肉无力：近端肌群（如肩、髋）受累明显，伴肌痛和压痛，约50%患者出现肌炎相关症状。
皮肤黏膜表现
- 狼疮样皮疹：颧部红斑、盘状红斑或光敏感；
- 硬皮病样改变：手部皮肤硬化，但范围多限于手指；
- 其他：紫红色眼睑（皮肌炎特征）、网状青斑或皮下结节。
二、系统性表现
心肺系统
- 肺部：间质性肺病（ILD）占25%-50%，表现为干咳、活动后气短；肺动脉高压是严重并发症；
- 心脏：心包炎（30%）、心肌炎或心律失常。
消化系统
- 食管运动障碍：吞咽困难、反酸（硬皮病重叠表现）；
- 肝脏/胰腺：少数患者出现肝酶升高或胰腺炎。
其他器官
- 肾脏：累及较少（约10%），以膜性肾病为主；
- 神经系统：周围神经病变或血管性头痛。
三、症状对比与疾病特征
| 症状/特征 | 混合性结缔组织病（MCTD） | 典型硬皮病 | 系统性红斑狼疮（SLE） |
|---|---|---|---|
| 雷诺现象 | 90%-100%，早发且严重 | 常见，伴皮肤硬化 | 较少见（约30%） |
| 手指肿胀 | 66%-88%，非硬化性 | 普遍且伴显著硬化 | 罕见 |
| 抗U1-RNP抗体 | 高滴度（>1:1000） | 阴性 | 阴性（抗dsDNA阳性） |
| 肺部病变 | 间质性肺病、肺动脉高压 | 间质性肺病为主 | 胸膜炎、狼疮肺炎 |
| 治疗反应 | 糖皮质激素敏感 | 部分耐药 | 依赖免疫抑制剂 |
该病因症状重叠性高，易被误诊为单一结缔组织病。早期识别雷诺现象伴手指肿胀及高滴度抗U1-RNP抗体是关键。尽管无法根治，但规范治疗可显著改善预后，患者需长期随访以监测心肺等系统损害进展。